La importancia de la “mutación vasca”

Hoy hablamos de una noticia que tiene como eje principal la Universidad de Coimbra y los fondos que la Fundación Michael J. Fox le ha concedido para que siga adelante en sus investigaciones sobre la Enfermedad de Parkinson. Una curiosidad, esta universidad portuguesa es a la que acudió como estudiante, en el siglo XVI, el jesuita vasco y apóstol del Brasil, José de Anchieta.

Entonces ¿por qué referenciamos aquí esta noticia aparecida en el diario portugues Público? Por una simple y poderosa razón. Porque este estudio se basa en el estudio de la influencia de una mutación en la generación y evolucion de esta enfermedad.Esta mutación, de la que ya les hemos hablado en una información anterior, fue descubierta en 2004.

Este importantísimo descubrimiento realizado por un equipo de científicos entre los que había un importante equipo vasco, consistía en la constatación la primera relación directa entre una mutación de un gen, el LRRK2, y dicha enfermedad del Prakinson. En años posteriores se han ido detectando otras, pero para los vascos las mutaciones de este gen tiene una especial importancia,  dada la alta incidencia de una mutación concreta de este gen, la mutación R1441G, entre esta población (sobre todo en Gipuzkoa). Incluso se ha llegado a dar el nombre de dardarina (de la palabra vasca “dardara“, que significa temblor) a la proteína cuya síntesis es controlada por este gen LRRK2.

Resulta curioso que en el estudio de otra enfermedad que afecta al cerebro y que es otra de las grande preocupaciones de la medicina del siglo XXI, el Alzheimer, el estudio de la especial incidencia de esta enfermedad (por razones hereditarias) en una familia unos vasco-descendientes naturales de Colombia, sea una de las mas esperanzadoras líneas de investigación.

Público – 15/7/2013 – Portugal

Fundação Michael J. Fox atribui fundos a cientistas de Coimbra

A Fundação Michael J. Fox, nos Estados Unidos, já tinha atribuído 140 mil dólares e agora atribuiu outros 110 mil a uma equipa de cientistas da Universidade de Coimbra que está a estudar o papel do sistema imunitário na doença de Parkinson. “A intervenção do sistema imunitário, mais especificamente as implicações de mutações genéticas nos linfócitos B na doença de Parkinson está a ser estudada, pela primeira vez [a nível mundial, tanto quanto a equipa sabe], por investigadores da Universidade de Coimbra, através do Centro de Neurociências e Biologia Celular, da Faculdade de Medicina e do Centro Hospitalar e Universitário”, anunciou esta segunda-feira em comunicado a universidade.

(Sigue) (Traducción automática)

Last Updated on Ago 10, 2018 by About Basque Country