Estudios sobre la mutación vasca del Parkinson

En 2004 se descubrió, por parte de un equipo de científicos entre los que había un importante equipo vasco, la primera relación directa entre una mutación de un gen, el LRRK2, y la enfermedad del Prakinson. En años posteriores se han ido detectando otras, pero para los vascos las mutaciones de este gen tiene una especial importancia,  dada la alta incidencia de una mutación concreta de este gen, la mutación R1441G, entre esta población (sobre todo en Gipuzkoa). Incluso se ha llegado a dar el nombre de dardarina (de la palabra vasca “dardara“, que significa temblor) a la proteína cuya síntesis es controlada por este gen LRRK2.

Estos días los medios científicos están referenciando el trabajo que ha presentado el médico Javier Ruiz, un médico del mismo grupo de investigadores de la UPV-EHU que en 2004 realizaron el descubrimiento de la relación entre la mutación de ese gen y la enfermedad del Parkinson. Se trata de la tesis “Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la Dardarina (lrrk2): estudio epidemiológico, clínico y genético” en la que ha realizado un estudio de dicha mutación.

Les dejamos algunas de las webs científicas que han recogido esta información y, como no, la que aparece en la web Basque Research, de la Fundación Elhuyar. Una web que nunca nos cansamos de recomendar.

Science Daily – 31/1/2013 -USA

Examining the So-Called Basque Mutation of Parkinson’s

The relationship between genetics and Parkinson’s has been investigated for more than a decade, but it is only over the last few years that significant results have begun to be obtained. The first mutations related to the development of this disease were found in 2004. A team from the UPV/EHU-University of the Basque Country came across a mutation of the LRRK2 gene, which is particularly prevalent among the population of Gipuzkoa. It is the R1441G mutation and is known as the Basque mutation. Now, Doctor Javier Ruiz, a doctor on the same team, has submitted a thesis in which he has studied this mutation; apart from the study of its prevalence, the study includes the calculation of its penetrance, the description of its clinical phenotype, its progression, and the neuropathological study of a patient carrying this mutation.

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Neuro Science News -31/1/2013 – USA

Examining the so-called Basque Mutation of Parkinson’s

The relationship between genetics and Parkinson’s has been investigated for more than a decade, but it is only over the last few years that significant results have begun to be obtained. The first mutations related to the development of this disease were found in 2004. A team from the UPV/EHU-University of the Basque Country came across a mutation of the LRRK2 gene, which is particularly prevalent among the population of Gipuzkoa. It is the R1441G mutation and is known as the Basque mutation.

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Basque Research – 31/1/2013 – Euskadi

La llamada mutación vasca del Parkinson a estudio

La relación entre genética y Parkinson se está investigando desde hace más de una década, pero ha sido en estos últimos años cuando se han empezado a conseguir resultados importantes. En 2004, se encontraron las primeras mutaciones relacionada con el desarrollo de la enfermedad. Un equipo de la UPV/EHU encontró una mutación del gen LRRK2 que tiene una especial prevalencia en la población de Gipuzkoa. Es la mutación R1441G, y se le llama la mutación vasca. Ahora, el médico Javier Ruiz, un médico del mismo grupo, ha presentado la tesis “Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la Dardarina (lrrk2): estudio epidemiológico, clínico y genético” en la que ha realizado un estudio de dicha mutación que, además del estudio de su prevalencia, incluye el cálculo de su penetrancia, la descripción de su fenotipo clínico, su curso evolutivo, y el estudio neuropatológico de un paciente portador de esta mutación. Los resultados se han publicado en las prestigiosas revistas Neurogenetics y Movement Disorders.

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Last Updated on Ene 15, 2018 by About Basque Country